【摘 要】
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以唇腭裂与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C多样性的关系为例，基于似然比检验（LRT）的对数线性模型分析母亲、子代基因型与唇腭裂的关系，介绍应用对数线性模型分析病例-父母/对照-母亲混合设计资料的方法应用。发现母亲基因型为CC时，相对于基因型为AA的母亲，其子代唇腭裂发病风险降低，S2=0.45（95%CI：0.26~0.79）；子代基因型为AC时，相对于AA其发病风险降低，R1=
【机 构】
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430030 武汉，华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系,430030 武汉，华中科技大学同济医学院公共卫生学院流行病与卫生统计学系,430030 武汉，华中科技大学同济医学院公共卫
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以唇腭裂与亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因A1298C多样性的关系为例，基于似然比检验（LRT）的对数线性模型分析母亲、子代基因型与唇腭裂的关系，介绍应用对数线性模型分析病例-父母/对照-母亲混合设计资料的方法应用。发现母亲基因型为CC时，相对于基因型为AA的母亲，其子代唇腭裂发病风险降低，S2=0.45（95%CI：0.26~0.79）；子代基因型为AC时，相对于AA其发病风险降低，R1=0.69（95%CI：0.48~0.97）,其余未见关联。混合设计的效力要大于病例-父母对照研究（0.86>0.78）。表明MTHFR A1298C可能在唇腭裂的病因学机制中起重要作用。应用对数线性模型对这类混合设计资料的分析可以同时探讨母亲、子代基因型对疾病的影响，且相对病例-父母对照研究效力更高，适用于出生缺陷等生命早期疾病的病因学研究。
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