一例维生素B12无效型丙二酸血症患儿的护理

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丙二酸血症又可称为甲基丙二酸尿症,是一种罕见的有机酸遗传代谢性疾病,属常染色体隐性遗传,婴儿期为其发病高峰年龄[1]。是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素(VitB12,Cb1)的代谢缺陷导致甲基丙二酸等代谢产物在体内蓄积[2]。临床
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