【摘 要】
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目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊
【机 构】
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英德市妇幼保健计划生育服务中心检验科
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目的:通过分析--THAI缺失型α地贫的筛查、基因检测、产前诊断及妊娠结局情况,旨在减少重型α地贫的漏诊和中间型α地贫患儿的出生.方法:选取2018年1月~2018年12月来我院就诊并进行地贫筛查和地贫基因诊断且地贫筛查结果一方或双阳性的1543对育龄夫妇作为研究对象.经地贫筛查及常见23种地贫基因检测后进行遗传咨询,若地贫基因检测结果与地贫筛查结果不符的,行地贫基因301型检测.分析1543对夫妇地贫检出及α地贫基因型构成情况,比较--THAI型α地贫人群与常见α地贫基因型人群相关指标水平,分析至少一方
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