探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A3( adenosine triphosphate-binding cassette transporters A3，ABCA3)exon10区域基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(respiratory distress syndrome，RDS)的相关性。
方法选择2014年9月至2018年1月本院新生儿重症监护病房收治的60例蒙古族RDS新生儿与100例汉族RDS新生儿(RDS组)、60例蒙古族非RDS新生儿与100例汉族非RDS新生儿(对照组)为研究对象，提取各组新生儿基因组DNA，应用聚合酶链反应扩增ABCA3 exon10，并对扩增物进行测序，比较RDS组与对照组、蒙古族与汉族新生儿基因型频率和等位基因频率。
结果蒙古族和汉族新生儿均存在ABCA3 rs13332514(F353F)位点单个碱基点突变C>T，蒙古族RDS组突变率26.7%，对照组突变率18.3%，差异有统计学意义(χ2＝6.316，P＝0.043)；汉族RDS组突变率21.0%，对照组突变率13.0%，差异有统计学意义(χ2＝7.426，P＝0.009)；蒙古族RDS组和汉族RDS组突变率比较、蒙古族对照组和汉族对照组突变率比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。蒙古族和汉族RDS组均可检出CC、CT和TT 3种基因型，对照组均可检出CC和CT 2种基因型。蒙古族RDS组T等位基因频率为18.3%，对照组T等位基因频率为9.2%，差异有统计学意义(χ2＝4.251，P＝0.039)。汉族RDS组T等位基因频率为15.0%，对照组T等位基因频率为6.5%，差异有统计学意义(χ2＝7.530，P＝0.006)。
结论ABCA3 exon10区域rs13332514(F353F)位点存在单个碱基点突变C>T，可能与内蒙古地区蒙古族和汉族新生儿发生RDS有关，等位基因T可能是RDS的易感基因之一。