【摘 要】
：
目的通过对抽搐起病的儿童低镁血症的分析,探讨TRPM6基因突变所致原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)患儿的临床特征及遗传学特点。方法对以抽搐起病,确诊为HSH的5例患儿的
【机 构】
：
首都医科大学附属北京儿童医院神经科国家儿童医学中心
论文部分内容阅读
目的通过对抽搐起病的儿童低镁血症的分析,探讨TRPM6基因突变所致原发性低镁血症伴继发性低钙血症(HSH)患儿的临床特征及遗传学特点。方法对以抽搐起病,确诊为HSH的5例患儿的临床表现、实验室资料和基因检测结果进行回顾性分析。结果本组病例中男性3例、女性2例,发病年龄1~6个月,平均3.5个月,确诊年龄8个月~4岁2个月,平均2岁4个月。5例患儿均有抽搐发作,其中3例有不同程度发育落后、易惊表现;所有患者的血清镁均严重减低(0.08~0.25mmol·L-1),血清钙均略有下降(1.
其他文献
针对航拍图像中存在背景庞杂、目标尺寸小等原因导致目标不易检测的问题,采用深度卷积神经网络构建目标检测模型,并引入深度残差网络作为前置网络,提高模型的学习与训练能力,解决由网络加深而产生的退化问题。针对小目标在深层网络的特征提取过程中会逐渐减弱甚至消失的问题,采用横向连接的特征金字塔结构,将浅层特征信息与深层语义信息进行融合,提高对小目标的特征提取能力。实验证明,该方法有效地提高了对航拍图像中小目标
医院档案信息管理对于医院运营管理而言至关重要。为探寻医院档案信息管理技术,此次研究使用WEKA(Waikato Environment for Knowledge Analysis)环境的线性回归分析和K-means
为了充分挖掘医院各类业务数据的潜在价值,实现了在一个应用平台就能对数据进行集成及对比分析,为医院管理决策提供支持。利用Oracle BI技术,通过加载医院临床业务数据进行主
由于现有的图像生成算法都是需要学习大量样本,才能模拟人类创作。大量样本的学习需要消耗大量的时间,占用许多资源。因此为了解决以上问题,提出了一种只训练较少数据集就可以自动生成卡通图像的方法。该方法的核心是根据从示例图像中学习到的拓扑结构分割和重组区域。在不需要人工标注的情况下,构造区域关系树来训练图像。在聚类过程中,利用一种新的聚类方法,有效地将构件分组到所需的组中进行图像生成。通过实验表明,该方法
采用52单片机和555定时器设计了一个纸张计数装置,该装置在启动键按下时,能够完成A4纸张数的测量与显示,并有短路报警、自校准功能。系统的硬件电路组成为:555定时器、放置纸
现场可编程门阵列(FPGA)的原语是器件内最小组件,可直接调用以搭建功能的模块。针对当前FPGA内集成IP延时大的问题,在对I/O组件分析的基础上,提出了原语在高速接口中的应用方
针对当前大学生慕课教学资源评价方法存在精度低、误差大等问题,以提高大学生慕课教学资源评价效果为目标,提出了基于灰色关联法和神经网络的大学生慕课教学资源评价方法。首
通过对学生生活、学习、活动等行为特征数据分析挖掘,采用改良的K-means聚类算法建立学生表现类别模型,实现根据学生表现数据将学生进行分类。选择学生“德育成绩、体育成绩
运用特征提取算法构建了一种基于多策略的汉日机器翻译系统。介绍了核心技术与算法,通过语义角色标注及相关分析的综合运用,实现了翻译中的汉语分析过程,并构建了基于翻译记