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先证者(Ⅳ1) 女,1岁半.阵发性抽搐5小时就诊.其母述患儿自生后6个月出现阵发性反复抽搐10余次,在外院诊断为"佝偻病低钙惊厥",补充钙剂治疗,未见好转.查体:精神差,反应迟钝,神志清,躯干部多处不规则色素脱失斑,心、肺、肝、肾无异常,眼底无异常。
结节性硬化症一家系13例
【摘 要】
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先证者(Ⅳ1) 女,1岁半.阵发性抽搐5小时就诊.其母述患儿自生后6个月出现阵发性反复抽搐10余次,在外院诊断为"佝偻病低钙惊厥",补充钙剂治疗,未见好转.查体:精神差,反应迟钝,神志清,躯干部多处不规则色素脱失斑,心、肺、肝、肾无异常,眼底无异常。
【机 构】
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252600,山东省聊城市第二人民医院儿科,252600,山东省聊城市第二人民医院儿科,252600,山东省聊城市第二人民医院儿科,252600,山东省聊城市第二人民医院儿科
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2004年21期
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