苯丙酮尿症的遗传学研究

来源 :复旦大学学报(自然科学) | 被引量 : 0次 | 上传用户:willzhang86
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本文对9个家系的17例苯丙酮酸尿症患儿进行了家谱的遗传学分析,并对其中11例进行了智力、体格、肤色及尿中苯丙酮酸含量的测量.结果指出:1.在46个儿童中患儿17例,隐性比率经Haldane方法校正后为b=0.312±0.081,符合隐性遗传的假定(c=0.853,P=0.4~O.3).2.9个家系中近亲结婚者有3例,占33.3%,远较群体中一般的近亲结婚比率为高.3.17例患儿中男患者11人,女患者6人,男多于女,但在统计上这个比例与男:女=1∶1没有显著差异(X~2=1.46,P=0.3~0.2). In this paper, 17 pedigrees of phenylketonuria in 9 pedigrees were genetically analyzed, and intelligence, body, skin color and urinary phenylketon acid content were measured in 11 of them.Results indicated: 1. Among 46 children, 17 had children, and the implicit ratio was adjusted to be b = 0.312 ± 0.081 by Haldane’s method, in line with the hypothesis of recessive inheritance (c = 0.853, P = 0.4-0.3) Married in 3 cases, accounting for 33.3%, far higher than the general population of close relatives marriages.3.17 cases of children, 11 were male patients, 6 were female patients, more men than women, but statistically this ratio with the male : Female = 1: 1 No significant difference (X ~ 2 = 1.46, P = 0.3 ~ 0.2).
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