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T-box家族是近年来引起国内外学者高度重视的一个转录因子家族,它们在心脏发育和遗传性疾病的发生中发挥着重要作用.TBX1转录因子在早期心脏发育,尤其是在心脏流出道的发生中起着重要作用.TBX1基因与人类22q11.2微缺失综合征的相关性是近年研究的热点问题.本文从结构特征、在胚胎发育过程中的表达、相关疾病及与其他基因的关系几方面对TBX1近几年的研究进展作一综述.