【摘 要】
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本文报道兄弟俩同患蓝巩膜脆骨耳聋综合征,弟弟兼患ＱＴ间期延长综合征第二种类型—Ｒｏｍａｎｏｗａｒｄ综合征。1 资料 例1:男,1988年8月生,因双眼进行性蓝染,皮肤红斑11年,于1999年5月就诊。查
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本文报道兄弟俩同患蓝巩膜脆骨耳聋综合征,弟弟兼患ＱＴ间期延长综合征第二种类型—Ｒｏｍａｎｏｗａｒｄ综合征。1 资料 例1:男,1988年8月生,因双眼进行性蓝染,皮肤红斑11年,于1999年5月就诊。查体:发育正常,神志清,自动体位。颈部、右上肢、双下肢及躯干部皮肤可见大片状毛细血管扩张,压之褪色。右侧面肌萎缩,双眼睑皮肤轻度蓝染。双巩膜深蓝色,角膜透明,口角轻度向左歪斜,伸舌居中。上腭粘膜蓝染,心肺正常,腹平软。下腹近腹股沟及肛周浅表静脉曲张,最粗直径约1ｃｍ。四肢脊柱无畸形,活动正常。生理反射存在、
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