【摘 要】
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目的 探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法 收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD的临床特点和基因变异
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院神经疾病诊治中心,重庆市黔江中心医院小儿呼吸内科
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目的 探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法 收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查结果,结合文献讨论LGMD的临床特点和基因变异位点.结果 5例患者来自于4个家系,男性3例、女性2例,年龄3岁3个月~19岁.1例患者仅有不明原因血清肌酸激酶显著增高,其余4例均有不同程度的肌无力表现.基因检测均发现致病变异,分别是CAPN3基因复合杂合突变(c.632+4A>G,c.725dupG)和SGCB基因纯合突变(c.1 A>G)各1例,SGCG基因纯
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