目的 探讨惠州地区人群β缺失型地贫的检出率及临床特征,为基因诊断及产前诊断提供更好的指导。方法 收集惠州市孕前、孕期检查夫妇19 585对,首先对血常规及血红蛋白电泳进行地贫筛查,对阳性者行基因诊断。对于疑为β地贫检出阴性者加用Gap-PCR技术检测β缺失型地贫。结果 在364例样本中检出62例东南亚型HPFH（SEA-HPFH）、41例中国型^Gγ（^Aγδβ）⁰和2例中国台湾型（Taiwanese）,总检出率为0.27%。血常规结果显示β缺失型地贫携带者均表现为小细胞低色素,但贫血症状较轻或无贫血。血红蛋白电泳分析中SEA-HPFH和中国型^Gγ（^Aγδβ）⁰缺失地贫携带者的血红蛋白F（HbF）明显增高,前者大部分的HbA₂升高而后者全部不增高。Taiwanese缺失地贫携带者HbA₂增高,但Hb F没有明显增高。比较SEA-HPFH和中国型^Gγ（^Aγδβ）⁰缺失杂合子的血液学特征,红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）、血红蛋白A（HbA）、血红蛋白A₂（HbA₂）和HbF的5组数据差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 惠州地区人群β缺失型地贫携带率高,呈现小细胞低色素特征,有明显的HbF升高。因此,应注意及重视β缺失型地贫的诊断,预防中、重型患儿的出生。