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46，XX，t(6；18)(q21；q12)致反复流产一例
【机 构】
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710068 西安，陕西省人民医院血液遗传所,710068 西安，陕西省人民医院血液遗传所,710068 西安，陕西省人民医院血液遗传所,710068 西安，陕西省人民医院血液遗传所,710068 西
【出 处】
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中华医学遗传学杂志
【发表日期】
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2016年33期
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目的对1例先天性肾性尿崩症患者及其家系进行AVPR2基因突变检测，探讨其分子发病机制。方法收集先证者的临床资料，抽取先证者及5名家系成员的外周血提基因组DNA，应用PCR扩增AVPR2基因的全部编码区并直接测序。结果先证者表现为出生后即开始多尿喜饮，泌尿系统CT提示显著双侧肾积水及输尿管扩张，用醋酸去氨加压素治疗无效，用双氢克尿噻治疗部分有效。DNA测序结果显示先证者AVPR2基因第2外显子存在c
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