SYT-SSX融合基因及其亚型在滑膜肉瘤发生发展中的作用及预后意义

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目的 研究SYT-SSX融合基因及其亚型(SYT-SSX1和SYT-SSX2)在滑膜肉瘤中的表达情况,探讨它们在滑膜肉瘤发生发展中的作用,并评价其预后意义.方法 筛选152例滑膜肉瘤组织标本(来自129例患者),提取石蜡包埋组织中的RNA,采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测SYT-SSX及其亚型的表达,并比较SYT-SSX1和SYT-SSX2的表达与临床病理参数及预后之间的关系.结果 145例(95.4%)组织标本表达SYT-SSX融合基因,其中50例(34.5%)呈SYT-SSX1阳性,91例(62.8%)呈SYT-SSX2阳性,4例(2.8%)SYT-SSX1和SYT-SSX2均为阴性.在SYT-SSX1阳性型滑膜肉瘤中,双相型、细胞角蛋白(CK)阳性和上皮膜抗原(EMA)阳性的比例显著高于SYT-SSX2阳性型(P均15 cm[相对危险度(RR) 2=325.P=0.027]、有低分化区域(RR=2.122,P=0.048)、出现转移(RR=2.205,P:0.032)和SYT-SSX1阳性(RR=2.775,P=0.008)是提示患者预后不良的独立因素.结论 大多数中国滑膜肉瘤患者可能为SYT-SSX2阳性;SYT-SSX亚型可以作为评估滑膜肉瘤患者预后的一项重要因素,SYT-SSX1阳性提示预后不良;SYT-SSX1和SYT-SSX2可能通过对不同的靶基因或对同一些靶基因不同程度的影响,呈现出调控滑膜肉瘤上皮分化能力的差异.
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