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探讨bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤（MPN）JAK2 V617F、JAK2（exon12）、CALR和MPL基因突变与患者临床特征的关系，并分析发生血栓的危险因素。
方法回顾性分析115例bcr-abl阴性MPN患者初诊时的临床特征和实验室指标。34例发生血栓事件的患者为观察组，81例未发生血栓事件的患者为对照组，分析影响患者发生血栓事件的危险因素。
结果在71例原发性血小板增多症（ET）患者中，JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的白细胞计数（WBC）、血红蛋白（Hb）水平与4种突变均阴性组比较，差异有统计学意义（F=5.835，P=0.005；F=3.405，P=0.039）；JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的脾大发生率高于4种突变均阴性组（χ2=16.902，P=0.000 2；χ2=12.658；P=0.001）。观察组中JAK2 V617F阳性、高Hb水平（男性≥160 g/L，女性≥150 g/L）、合并高血压、年龄≥60岁患者所占比例高于对照组（χ2=5.585，P=0.025；χ2=4.909，P=0.043；χ2=8.891，P=0.004；χ2=15.933，P=0.023）。
结论检测JAK2 V617F、JAK2（exon12）、CALR和MPL基因突变有助于bcr-abl阴性MPN患者的诊断；JAK2 V617F阳性、高Hb水平、高血压、高龄是发生血栓的危险因素。