目的 研究内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、鄂伦春族、达斡尔族民族X染色体遗传结构及其变化规律,了解9个位点的法医学、群体遗传学应用价值及4个民族间的亲属关系.方法 以9个X短串联重复序列(short tandem repeats, X-STR)位点(DXS6789,DXS101,DXS8378,DXS7132,DXS7133,DXS7423,DXS6804,DXS6799和HPRTB)作为遗传标记,通过等位基因频率、杂合度、多态信息量等遗传学指标,以及不同群体之间的差异性比较、遗传距离分析和聚类分析,调查内蒙古地区4个主要少数民族群体遗传结构及其变化规律.结果 这9个位点在民族间分布具有不同特点,多数具有中等程度多态性,可作为法医学和人类遗传学分析标记.遗传距离和聚类分析显示蒙古族与西安汉族、鄂伦春族与达斡尔族之间具有较近的遗传关系,该结果接近实际语系关系、文化特点及历史记载.结论 研究表明,这9个X-STR位点不仅可用于法医人类学,同时也可用于群体种系关系的研究。