Marchesani综合征伴球后占位性病变一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:hy1330
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患者 男,17岁,因双眼视物不清7年余,反复胀痛1年,以"双眼青光眼"入院.其父母非近亲婚配,孕期无异常情况发生。

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1 我国医学遗传学发展的简要回顾  新中国成立以后医学遗传学逐步有了一些发展.20世纪60年代早期我国科学家曾描述了中国人的染色体核型和报道了一些血红蛋白异常与葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的病例,但这种发展由于意识形态的原因和不断的政治运动,尤其是文化大革命的干扰而中断。
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患者 女孩表型,7岁,骨龄5岁,身材矮小,身高106.5cm.出生史和家族史无异常.面容正常,智力正常。
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患儿 女,生后4天.孕40+3周,剖宫产产出,出生体重2650 g,孕期及生产史无特殊.生后2天家属反应患儿"进食不理想、睡眠时间长".生后3天"偶有不自主点头动作"(事后推测为抽泣样呼吸),经查体无明显异常发现,予辅助加强喂养,并在当日患儿吃奶中突然出现口唇发绀,伴有阵发性呼吸急促,哭声无力,持续约2~3 min后自行缓解.此后患儿一直嗜睡,偶有抽泣样吸气动作,无主动进食欲望.不久患儿出现体温偏
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先证者(Ⅲ1) 41岁, 社会及心理性别为女性,23岁结婚,无子女.结婚时因"从无月经来潮"就诊,检查发现子宫偏小.2006年4月因腹股沟包块不能回到腹腔住院手术。
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目的 分析和比较汉族和朝鲜族遗传性非息肉性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)家系的临床及遗传学表型的异同点。方法收集31个中国的汉族家系和63个韩国的朝鲜族家系先证者和家系成员的各项临床资料,对先证者外周血DNA进行相关基因hMLH1和hMSH2的种系突变检测。应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析或变性高效液相色谱法筛查突变,
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目的 研究过氧化物酶体增殖物激活受体γ2(peroxisome proliferatoractivated receptor-γ2,PPARγ2)基因启动子区-689C/T多态性与心肌梗死的关联性.方法 采用病例-对照方法对武汉地区汉族人群194例无并发糖尿病的心肌梗死患者和693名健康人进行研究.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测PPARγ2-689C/T基因突变.结果 -689C/T多
目的 研究精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的细胞分子遗传学机制以及AZF区域基因微缺失与性激素水平的相关性.方法 采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素六项.结果 核型为45,X/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X/4
例1 女,1岁5个月,因"发热、咳嗽、气促7天"入院.平素纳差,喂养困难,至今未长牙,不会说话及行走.母孕期健康,否认接触射线及服药史.患儿母亲为轻型β地中海贫血。
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目的 研究哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)信号通路与组蛋白乙酰化在人胃癌细胞生存活力、细胞周期、相关基因及蛋白表达方面的相互作用.方法 分别单独或联合脱乙酰化酶抑制剂曲古抑菌素(trichostatin A,TSA)、mTOR抑制剂雷帕霉素和PI3K抑制剂LY294002干预人胃癌MKN45和SGC7901细胞,以噻唑蓝法检测细胞生存活