重视肝豆状核变性病症状前病例的诊断

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目的探讨应用第2代Amplatzer动脉导管封堵器(ADO-Ⅱ)经导管治疗动脉导管未闭的适应证和方法学,并评价其疗效。方法经4F或5F递送鞘通过顺向或逆向法置入ADO-Ⅱ封堵器,对51例动脉导管未闭患儿进行介入封堵治疗。术中及术后行超声心动图、降主动脉造影观察封堵器位置、有无分流以及动脉梗阻,随访行经胸超声心动图复查。结果49例即刻封堵成功,术后即刻及后续随访未出现明显残余分流,左肺动脉及降主动脉
目的探讨婴幼儿先天性心脏病体外循环术后急性肾损伤的发病情况以及尿中性粒细胞明胶酶相关脂质运载蛋白(NGAL)、白介素18(IL-18)及N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)、尿微量白蛋白(MA)、α1微球蛋白(α1-MG)在婴幼儿先天性心脏病体外循环术后急性肾损伤中的早期预测价值。方法本组58例≤3岁的行体外循环手术的先天性心脏病患儿,分别在术前和体外循环开始后4、6、12、24 h留取尿样进
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目的探讨非血液肿瘤和儿科重症监护病房(PICU)患儿侵袭性真菌感染的高危因素,以提高对侵袭性真菌感染的诊断水平。方法回顾性分析2007年1月至2012年11月首都医科大学附属北京儿童医院确诊和临床诊断为侵袭性真菌病的85例患儿,均为非血液肿瘤和PICU病房患儿,总结发生侵袭性真菌病的宿主高危因素。结果本组85例中,假丝酵母菌感染42例,曲霉感染20例,隐球菌感染21例,组织胞浆菌感染1例,毛霉感染
目的分析上海市15岁以下儿童恶性实体肿瘤发病特征和变化趋势,为病因学研究提供线索,为防治措施的制定和评估提供依据。方法资料来源于上海市肿瘤登记信息系统和儿童肿瘤专项调查。采用儿童肿瘤国际分类ICCC-3进行归类分析。统计2002-2010年上海全市儿童恶性实体肿瘤发病情况及性别、年龄别和瘤别分布特征,应用基于Poisson分布的标化发病率比较方法,计算2007-2010年和2002-2006年两个
目的了解我国城市儿童哮喘的患病率、发病规律及诊治情况。方法于2009年9月至2010年8月在全国27个省或自治区,4个直辖市等共43座城市,开展0~14岁城区儿童哮喘流行病学调查。采用分层随机整群抽样方法,在各城市确定调查学校、幼儿园和社区。使用统一初筛问卷对儿童进行筛查,筛查出的可疑哮喘儿童由临床医生通过现场问诊、体检、查阅患儿病历及以往相关辅助检查结果等,明确其是否患有哮喘。对已确诊哮喘患儿做
目的观察高效抗逆转录病毒治疗(HAART)后不同病毒载量艾滋病患儿T细胞亚群及其CD127表达情况。方法选择年龄小于18周岁、人免疫缺陷病毒1(HIV-1)抗体阳性、符合儿童/婴幼儿WHO HIV感染临床分期体系Ⅲ~Ⅳ期标准,并接受HAART治疗1年以上、无乙型肝炎病毒和丙型肝炎病毒合并感染的儿童艾滋病患者194例,抽取外周血,用流式细胞术检测CD4+、CD8+ T细胞数,以及CD8+CD45RA
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目的探讨生酮饮食疗法对难治性癫性脑病患儿的短期临床疗效及其对脑电图的影响。方法31例经过2种以上抗癫药物正规治疗无效的药物难治性癫性脑病患儿,其男19例,女12例,年龄7个月~7岁,平均2岁5个月。婴儿痉挛16例,Lennox-Gastaut综合征11例,Doose综合征2例,Dravet综合征2例。生酮饮食方式:3岁以内使用生酮奶,3岁以上按"生酮饮食配餐软件"制定生酮饮食食谱。生酮饮食治疗后原
目的报道白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床表现及基因突变特点,提高对疾病的认识。方法对经ITGB2基因突变分析明确诊断的1例白细胞黏附缺陷病Ⅰ型患儿的临床资料进行回顾性总结、分析。结果患儿男,2个月,主因"间断发热、轻咳30 d"入院,肺CT提示右侧少~中等量胸腔积液,多次查外周血白细胞及CRP明显高于正常,入院后出现腹泻病,便常规示白细胞30/HP,红细胞2/HP,便培养阴性,消化道彩超示乙状结肠及