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肝糖原累积病即糖原累积病1型，是先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍疾病，临床少见。该病的病理生理基础是在空腹低血糖时，由于胰高糖素的代偿分泌促进了肝糖原分解，但不能产生葡萄糖，而是使患儿体内6-磷酸葡萄糖累积并由此生成过量的乳酸、丙酮酸、三酰甘油酯和胆固醇等。长期以来人们对此病认识不足，发病症状复杂也给确诊带来了一些困难，使部分病人错过了合适的治疗时机，导致疾病进行性发展，造成严重后果。我们对2000年1月至2007年6月收治我科的48例肝糖原累积病患儿的确诊时间及健康需求进行调查，并提出针对性措施。