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人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育,因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生,是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不分离所导致。本文综述了正常人群的精子非整倍体发生率以及不同种类患者的精子非整倍体率,包括不育患者、体细胞核型异常患者,以及暴露于某些有害的环境或生活方式中的个体;并对精子非整倍体率升高的临床影响进行讨论。