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目的对4个X染色体连锁显性遗传先天性眼球震颤（XL-CIN）家系进行候选致病基因FRMD7突变筛查。方法采集家系成员外周血5rnl，提取基因组DNA；以4个家系的先证者基因组DNA为模板，聚合酶链反应（PCR）扩增FRMD7基因的全部外显子及其外显子-内含子拼接部的序列，DNA直接测序筛查突变位点；一旦发现突变致病性位点，则采用DNA双向测序方法在其他家系成员进行疾病与致病突变共分离分析，以及进一步确认突变，将患者的FRMD7基因外显子8和10的扩增产物克隆至TA克隆载体测序。结果4个XL-CIN家系皆为