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应用限制性内切酶TaqⅠ及21-羟化酶基因的cDNApC21/3C作探针，对40名正常人及16个先天性肾上腺皮质增生症家系的血DNA进行Sourthern杂交分析。
正常人及先天性肾上腺皮质增生症患者21-羟化酶基因的变异研究
【摘 要】
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应用限制性内切酶TaqⅠ及21-羟化酶基因的cDNApC21/3C作探针，对40名正常人及16个先天性肾上腺皮质增生症家系的血DNA进行Sourthern杂交分析。
【出 处】
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中华内科杂志
【发表日期】
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1991年30期
其他文献
应用酵母菌补体标记技术对88例流行性出血热（EHF）各期病人红细胞免疫功能做了动态观察。结果表明：各期病人红细胞C3b受体花环率、血清中红细胞免疫粘附（RCIA）促进因子活性明显低于正常人；红细胞表面免疫复合物（IC）花环率及RCIA抑制因子活性明显高于正常人，以少尿期变化最明显。提示红细胞免疫参与了EHF的发病过程。
观察了32例系统性红斑狼疮（SLE）的凝血象改变，最多见的异常是纤维蛋白原、纤维蛋白原降解产物（FDP）、因子VIII相关抗原（VIIIR∶Ag）的增高，白陶土部分凝血活酶时间（KPTT）延长或缩短，抗凝血酶III（AT-III）含量减低。50％的病例符合DIC实验室诊断标准，急性DIC不多见，但高凝状态或高凝-低纤溶改变常见。32例中检出狼疮抗凝物质（LA）6例。临床见1例下肢深静脉血栓形成。故
我们测定了32例甲状腺机能亢进症患者（简称甲亢）及30例正常人的血清及红细胞膜胆固醇、磷脂含量、红细胞膜基础钙-镁三磷酸腺苷酶（Ca＋＋·Mg＋＋－ATPase）活性及其对无膜溶血物的反应性，并观察了该酶活性与脉压、血清甲状腺激素水平及红细胞膜胆固醇、磷脂含量的关系。发现甲亢患者红细胞膜基础Ca＋＋·Mg＋＋－ATPase活性明显高于对照组。该酶活性与患者脉压、血清总T3浓度均呈显性正相关。甲亢组
报告3例实体瘤后白血病及2例白血病后实体瘤。实体瘤至发生白血病的时间分别为11、8、23年。白血病至发生实体瘤的时间分别为7、4.5年。本组慢性粒细胞白血病继发实体瘤的发生率仅2/500，远低于国外报道。讨论了实体瘤和白血病的相互关系及第二种肿瘤的可能发病机理。
患者女，45岁。病历号44524。1988年4月23日突感寒战，不规则发热，最高达40℃以上，于1988年5月2日到北京某医院诊抬，发现脾大，白细胞减少，用抗生素无效。因发热40余天诊断未明于1988年6月4日转入本院。自幼住北京，1985年11月去甘肃兰州1周，未到过其他地方。邻居养狗。
期刊
为查明HBsAg（－）慢性活动性肝炎的病原，用聚合酶链反应检测36例血清中的乙型肝炎病毒（HBV）DNA，结果24例（67％）阳性。其中单项抗HBc（＋）12例中检出11例（92％）；抗HBs（＋）9例中检出4例；HBV标志物全（－）15例中检出9例。提示慢性活动性肝炎即使HBsAg（－），仍有可能是HBV感染，尤其是抗HBc（＋）者；而且，病毒复制可能是其病变活动的原因。
胆石病（包括胆囊和胆管结石）的诊断一般不难，但在某种特殊情况时，由于临床医师对这些情况不熟悉或认识不足，常给诊断造成困难，甚至发生漏诊或误诊，酿成不良后果。有鉴于此，根据我们的临床实践，谈谈在诊断本病时应注意的几个问题。
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