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目的建立PCR-LIS-SSCP银染法，筛选WD基因外显子突变。并经DNA测序确定之。方法应用PCR—LIS—SSCP银染法，对34例WD患者及10例正常人的ATP7B基因第8、12外显子突变进行检测，并对部分突变样品DNA测序。结果安徽WD患者的WD基因第8外显子突变率为38．2％，第12外显子突变率为14．7％，是安徽汉人WD基因突变的相对热区。结论PCR-LIS-SSCP加DNA自动测序，是一种操作较便捷的基因突变检测方法，可用于临床检出WD先证者、杂合子及进行症状前诊断和产前诊断。