涉及四条染色体的复杂易位一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lvangis
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患者男,26岁.结婚两年,其妻怀孕两次,分别于孕8周、12周左右无明显诱因自然流产.该患者表型、智力正常,外生殖器发育正常,精液常规检查正常,激素水平检查结果正常,无家族遗传病史。

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患者 男,74岁,因全身皮肤瘀点、瘀斑1周于2007年4月来我院就诊.查体:神志清楚,全身皮肤散在瘀点、瘀斑,浅表淋巴结及肝、脾不肿大,胸骨有压痛.血常规:血红蛋白123g/L,白细胞3.8×109/L,血小板10×109/L;外周血分类:原始十幼稚细胞0.32。
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患者 女,24岁.婚后4年,自然流产2次并发不孕就诊.查体:患者身高162 cm,夫妇表型及智力均正常.细胞遗传学检查:抽取患者及其丈夫外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微摄影计数50个分裂相,分析15个核型.患者核型为46,XX,t(1;12)(p12;q22),ins(7;10)(q22;q25q22),见图1.丈夫核型正常.患者父母及弟弟的染色体检查结果均正常。
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例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40~50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p1
期刊
患者 男,25岁,因婚前检查来我院就诊.体格检查发现双侧输精管缺如,睾丸发育正常,精液检查3次,每次离心后均未查见精子,生殖激素检查未见异常.父母体健,两个胞妹表型正常,其母亲无不良妊娠史。
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目的 根据2个凝血因子V(factorV,FV)缺乏症家系已确定的突变位点(G16088C和G69969T)进行遗传咨询并提供产前诊断。方法于12周胎龄采集绒毛膜并提取DNA,通过分析微卫星DNA鉴定绒毛膜DNA未被母体细胞污染。分别扩增12周胎龄绒毛膜、22周胎龄脐血和出生6个月后静脉血FV第3及23外显子片段并测序分析,并分别检测22周胎龄脐血及出生6个月后静脉血FV的活性。结果家系1胎儿携带
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患儿男,2个月,因"咳嗽10天"入院.患儿系第2胎第2产,孕40周顺产,出生体重3 kg.父母非近亲婚配,表型正常,已生育1子,身体健康.母亲妊娠期健康.患儿出生后即发现其双手、双足畸形;双手拇指宽阔,双足拇趾短粗.既往患肺炎2次,治愈.坐位竖头稳,逗不笑.此次入院前10天无诱因出现咳嗽,伴呛奶、吐奶,无发热、抽搐,无呼吸困难,未治疗.3天后咳嗽加重,有痰鸣,咳嗽后伴有口唇发绀,外院给予抗感染、对
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先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互
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线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床上常见的"一针致聋"现象.但携带A1555G或C1494T突变的个体在没用药的情况下也能产生非综合征型耳聋,而且同一家系内和不同家系间的母系成员在
例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2~4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5
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目的 阐明多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限,探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法.方法 应用MLPA对70例确诊的Duchenne/Becker肌营养不良(Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/B