【摘 要】
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目的：探讨神经纤维瘤1型（NF1）的临床表现及基因变异特征。方法：回顾性分析1例NF1患儿的临床资料，并复习相关文献。结果：患儿为11岁儿童，全身散在咖啡色斑11年，皮下结节2年。全外显子测序提示患儿NF1基因上发现一个杂合无义变异c.5594T＞A，该变异使1865位密码子由编码亮氨酸变为终止密码子，该变异为首次报道。结论：NF1基因c.5594T＞A（p.L1865*）杂合无义突变是本例患儿的
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目的：探讨神经纤维瘤1型（NF1）的临床表现及基因变异特征。方法：回顾性分析1例NF1患儿的临床资料，并复习相关文献。结果：患儿为11岁儿童，全身散在咖啡色斑11年，皮下结节2年。全外显子测序提示患儿NF1基因上发现一个杂合无义变异c.5594T＞A，该变异使1865位密码子由编码亮氨酸变为终止密码子，该变异为首次报道。结论：NF1基因c.5594T＞A（p.L1865*）杂合无义突变是本例患儿的致病变异，该患儿需长期随访。
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