【摘 要】
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD），又名Wilson病（Wilsondisease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为三磷腺苷（ATP）7B基因。ATP7B基因突变，导致其编码的
【机 构】
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第四军医大学西京医院肝胆胰脾外科暨全军器官移植中心
【基金项目】
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军队医院临床高新技术重大项目 (特殊器官移植关键技术的创新和建立)
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肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD），又名Wilson病（Wilsondisease），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为三磷腺苷（ATP）7B基因。ATP7B基因突变，导致其编码的铜转运P型ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少、胆道排铜障碍，蓄积体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，
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