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结节性硬化症(TSC)是一种涉及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂多样，且严重程度不一，规范监测和管理此病对于降低其发病率和病死率是很必要的。2012年TSC国际共识会议对新诊断的或怀疑为TSC的患者和既往诊断为明确或可能TSC的患者进行分层管理，使TSC诊疗措施和远期管理更加规范和优化。
结节性硬化症的规范化管理
【摘 要】
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结节性硬化症(TSC)是一种涉及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病，临床表现复杂多样，且严重程度不一，规范监测和管理此病对于降低其发病率和病死率是很必要的。2012年TSC国际共识会议对新诊断的或怀疑为TSC的患者和既往诊断为明确或可能TSC的患者进行分层管理，使TSC诊疗措施和远期管理更加规范和优化。
【机 构】
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430016 武汉市儿童医院神经内科,430016 武汉市儿童医院神经内科,430016 武汉市儿童医院神经内科,
【出 处】
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中华实用儿科临床杂志
【发表日期】
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2015年30期
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微小RNA(miRNA)是一种内源性小分子RNA，以mRNAs为目标发挥转录后基因调控作用。随着对其认识的加深，人们发现miRNAs参与各种基础生物学过程，包括正常组织与器官的生长发育，也参与疾病的病理过程。不同的组织器官涉及不同的miRNAs，同一种miRNAs在不同组织器官或疾病中表达不同。现就近年来miRNAs在肺发育及肺相关疾病方面的研究进展进行综述。
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近年来我国儿童支气管哮喘(哮喘)患病率明显上升，婴幼儿反复发作喘息(>3次/年)的典型症状可能是哮喘的早期临床表现，是儿童哮喘诊断的起始点。慢性呼吸道炎性反应是引起呼吸道高反应及喘息反复发作的主要病理生理基础。呼出气一氧化氮是简单、快捷、有效、无创嗜酸性呼吸道炎性反应的生物标志物，其水平可以有效地反映呼吸道炎性反应情况，与呼吸道炎性反应严重程度呈正相关，可协助哮喘诊断、治疗反应监测、哮喘管理及预测
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