【摘 要】
：
目的 寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助.方法 提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA,
【机 构】
：
河北医科大学第二医院儿科,河北医科大学第二医院遗传病学实验室
论文部分内容阅读
目的 寻找散发典型Rett综合征患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MECP2基因)突变,探讨基因型和表型之间的关系,并为遗传咨询提供帮助.方法 提取患者及其父母静脉血白细胞基因组DNA,使用MECP2基因外显子特异引物进行PCR扩增和DNA测序检测.结果 2例患者MECP2基因外显子1、2、3未发现突变,外显子4分别存在一种杂合错义突变,核苷酸变化分别为c.C473T和c.C397T,导致相应的氨基酸变化p.T158M和p.R133C;其父母均无相应突变；c.C397T患者的临床表型较c.C473T轻.结论 典型Rett综合征患者多数存在MECP2基因突变,应行基因检测,阳性结果患者应检测其父母相应变化,为遗传咨询提供依据.
其他文献
目的观测山羊心脏房间隔、室间隔的形态及其位置关系,为心脏研究提供比较解剖学资料.方法用大体解剖法观测山羊房间隔的卵圆窝、室间隔膜部和肌部.结果卵圆窝纵轴长9.63±2.1
受体活性修饰蛋白(RAMPs)与不同的G蛋白偶联受体(GPCRs)相互作用可形成稳定的异二聚体在细胞膜表达并决定受体表型.RAMPs与降钙素基因相关肽家族(CGRP)受体、降钙素受体(CTR)
目的 观察化瘀清利合剂对自发性高血压大鼠 (SHR)血液流变学的影响。方法 选用自发性高血压大鼠 ,测定给药后模型动物血液流变学。结果 化瘀清利合剂治疗大、中剂量组均有
在研究新疆布尔津县哈纳斯自然保护区的藓类植物时,发现新疆藓类2个新记录属和种,硬叶拟白发藓Paraleucobryum enerve (Thed.)Loesk和长枝砂藓Racomitrium ericoides(Hedw.)B
海洋无脊椎动物海星的次级代谢产物以皂甙和多羟基甾醇为主,且多具有明显的生理活性.本文综述了近十年来海星中皂甙和多羟基甾体化合物的研究进展.
目的探讨高温与辐射(γrays)联合对大鼠胚胎神经系统发育的影响。方法用高温联合γrays处理孕8～10d的大鼠,于18d处死。按致畸实验方法观察胚胎神经系统的发育。结果41℃组和42
糖化血红蛋白被公认为是预示糖尿病并发症发生的重要因子,而近年来,血糖波动可能成为影响血管并发症发生的另一血糖控制指标.血糖波动是1型糖尿病胰岛素治疗后的常见现象,因
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000 ～ 1/2000.X染色体畸变除导致患儿矮小、第
目的 探讨黄芪在体内对胰岛β细胞的保护作用.方法 将56只健康雄性昆明小鼠随机分为对照组、糖尿病(DM)对照组及不同剂量黄芪干预组.不同剂量黄芪预处理小鼠,链脲佐菌素(STZ)
目的 对1例不明原因的生长过快、发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析.方法 描述患儿临床特点；实验室检查采用常规G显带分析染色体核型,进一步通过多重连接依赖探针扩增(M