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目的
探讨宫颈脱落细胞中FAM19A4基因启动子甲基化检测在宫颈癌筛查中的临床价值。
方法收集2017年8至12月间在广东省妇幼保健院就诊，经病理学确诊为不同宫颈病变的高危型HPV（HR-HPV）感染患者，共162例。采取双探针荧光定量PCR检测不同级别宫颈病变的宫颈脱落细胞中的FAM19A4基因启动子甲基化表达情况，并通过诊断试验计算该基因甲基化在预测宫颈HSIL及以上病变的价值。
结果（1）宫颈脱落细胞中FAM19A4甲基化阳性率随着宫颈病变严重程度增加，在正常宫颈/宫颈炎、宫颈低度鳞状上皮内病变（LSIL）、宫颈高分化鳞状上皮内病变（HSIL）和宫颈癌中分别为：7.69%（4/52），34.62%（9/26），55.56%（20/36），95.83%（46/48）（P<0.05）。（2）FAM19A4甲基化检出率在宫颈癌不同年龄段、病理学类型、临床分期、肿瘤大小及淋巴结转移状态间差异均无统计学意义（均P>0.05）。（3）FAM19A4甲基化在检测宫颈HSIL和≥HSIL病变时的特异度及阳性预测值最佳，曲线下面积分别为0.69和0.84；联合HPV16/18分型检测明显提高灵敏度。
结论宫颈脱落细胞FAM19A4基因启动子甲基化检测在发现宫颈≥HSIL病变中具有较高的临床价值；当联合HPV16/18分型检测后，能更灵敏地检测出宫颈≥HSIL病变。