【摘 要】
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患者 男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊.患者身高171 cm,体重66 kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99 mU/mL(正常值:1～8 mU/mL),睾酮3.61 ng/mL(正常值:2.07～10.7 ng/mL),雌二醇25 pg/mL(正常值:12～100 pg/mL),促黄体激素6.51 mU/mL(正常值:2～12 mU/m
【机 构】
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361003,福建省厦门市174医院检验科遗传室,361003,福建省厦门市174医院检验科遗传室,361003,福建省厦门市174医院检验科遗传室
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患者 男,36岁,已婚,因婚后5年未孕来我院就诊.患者身高171 cm,体重66 kg,有胡须及喉结,表型无异常,2次精液常规检查均无精子,激素检查:促卵泡激素15.99 mU/mL(正常值:1～8 mU/mL),睾酮3.61 ng/mL(正常值:2.07～10.7 ng/mL),雌二醇25 pg/mL(正常值:12～100 pg/mL),促黄体激素6.51 mU/mL(正常值:2～12 mU/mL),泌乳素:387.39 mU/mL(正常值:38～443.0 mU/mL),生殖器检查:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.睾丸穿刺活检为正常的睾丸组织未发现生精细胞.家系调查:其父母非近亲结婚,身体健康,表型无异常.有一兄一姐都已婚生育正常子女.患者家系成员拒绝染色体检查。
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2006年10月22-25日，来自世界的人类基因组学领域的领军人物将汇聚杭州，参加“2006国际基因组学大会（中国杭州）”，共同探讨基因组学的最新进展和研究热点，同时还将专题讨论基于全基因组测序的个体化医学。
患儿女,8岁,以"巩膜黄染3月余" ,在当地医院就诊并入院治疗.患儿在3个月前不明原因出现巩膜黄染,入院两周后肝功示:总胆红素93.2 μmol/L(正常值:5.1～28.0 μmol/L),给予保肝治疗15天,效果不佳,黄疸加重,来本院就诊,以"溶血性黄疸"收入院。
目的 对中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病相关性的研究进行Meta分析。方法通过文献检索收集中国汉族人载脂蛋白B基因EcoRⅠ和XbaⅠ酶切位点限制性片段长度多态性与冠心病关系的病例-对照研究，剔除不符合要求的文献，对入选文献进行一致性检验并根据检验结果进行数据合并，计算总比值比（odds ratio，OR）。结果共6篇关于EcoRⅠ和7篇关于XbaⅠ
目的 探讨caspase 9(CASP9)基因在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达及其单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在非小细胞肺癌患者和正常人中的分布情况.方法 应用逆转录-PCR方法检测了81例NSCLC患者及对应癌旁正常组织中CASP9的表达情况;应用限制性片段长度多态性技术结合测序
目的 了解骨代谢相关基因多态性与盐酸雷洛昔芬( raloxifene,RLX)对绝经后骨质疏松妇女骨密度(bone mineral density, BMD)和骨转换指标影响的关系.方法为随机、对照和双盲试验,入选47～74岁68例无亲缘关系的绝经后骨质疏松汉族妇女,随机分为RLX组和安慰剂组(各34例),RLX组日服RLX 60 mg,安慰剂组服与RLX外观一致的安慰剂,共1年.在服药前、服药后
先证者(图1,Ⅲ4) 女,44岁.39岁时渐出现双下肢乏力,上楼梯略困难,双脚麻木,双下肢渐变细.43岁时平地行走尤其穿拖鞋行走困难、易摔倒,双上肢持物力弱.查体:智力正常,跨阈步态,双手大小鱼际肌轻度萎缩,大腿中下1/3交界处以下的双下肢明显萎缩变细,呈"鹤腿"状(图2)。
先证者(Ⅲ1) 男,25岁.因颈部不自主向左侧扭转伴阵发性的肢体抖动7年到我院就诊.患者于18岁开始出现短暂发作的双上肢肌阵挛,半年后出现了阵阵颈部不自主向左侧扭转。
先证者(Ⅲ9) 女,50岁.25年前双手掌及双跖部开始出现点状淡黄色角化性丘疹,一般直径0.2～0.3 cm,质地坚硬,将丘疹剥离后可见皮损中心呈现火山口样凹陷,双跖部皮损有触痛,随着年龄的增长皮损逐渐增多,数目多而分散,曾在外院用多种药物治疗,疗效不佳,遂来我科就诊。
先证者 男,37岁,汉族,已婚.2006年11月因"头面及胸背部反复红斑伴发热及关节痛2年"入院.入院时查体:头皮、面部、双耳、肩背部及胸前皮肤可见片状红斑、渗出液少,其上有结痂,境界欠清,对称分布,无明显水疱;颈部及腹股沟处可扪及肿大淋巴结,黄豆大小、活动可、有压痛;口腔黏膜无糜烂,双下肢有散在红斑、丘疹。
目的 研究AK078438基因的克隆表达、组织分布和在不同肿瘤细胞中的表达及该蛋白的亚细胞定位.方法 应用逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction, RT-PCR)方法扩增AK078438基因的全长开放阅读框(open reading frame,ORF),原核表达系统表达,亲和层析纯化该基因的融合蛋白,半定量RT-PCR方