46,XX,t(11q;22q)一例

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xuyixinsiboy
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先证者 男,33岁,结婚2年,因"其弟曾被诊断为18-三体"前来遗传咨询.本人表型、智力均正常;身高1.71 m,体重75 kg,第二性征发育正常。

其他文献
先证者(Ⅲ2) 男,37岁,因"全身皮疹12 年,加重10余天"就诊.患者于25岁时,胸部及背部首先出现绿豆大小的鲜红色丘疹,后皮疹逐渐波及头皮部及四肢,且渐扩大,有的相互融合成片,表面覆有银白色的鳞屑,除去鳞屑,基底可出现点状出血.每逢秋冬季节或饮酒时病情加重,曾多次在外院治疗未愈.近10余天来因饮酒上述症状再次加重.查体:发育正常,营养良好,全身表浅淋巴结不大。
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自2001年1月至2005年7月我院遗传咨询门诊、妇产科生殖医学中心及儿科门诊的2 368例就诊的患者,抽取外周血,淋巴细胞培养,常规制片,进行染色体核型分析,发现9例罕见的染色体异常核型.其中男性6例,女性3例;类型为平衡易位7例,臂间倒位2例.7例平衡易位携带者(或其妻)分别有自然流产、死胎、生育畸形儿等病史;2例臂间倒位者为父子,父亲表型正常.9例患者的染色体异常核型及主要临床表现见表1。
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患儿男,3岁,因"发现全身皮肤出血点"于2004年12月10日入院.患儿为第2胎,足月顺产.查体:呈先天愚型外貌,头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤;舌厚外露,流涎;手掌纹呈通贯手;不能独立行走.四肢及躯干见散在针尖样出血点,颌下可触及增大淋巴结.胸骨压痛;肝脾未触及.心率90次/分,听诊正常。
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目的 探讨细胞间黏附分子1(intercellular adhesion moleculel,ICAM1)基因K469E多态性及其血浆水平与中国汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)之间的关系。方法利用巢式PCR和免疫酶联吸附测定技术对160例冠心病患者和164名非冠心病对照进行ICAM1基因K469E多态性及其血浆水平的检测和对比分析。结果冠心病组K等位基因频率、ICAM1血浆水平均高于非冠
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目的 对上海人群4q35位点D4Z4重复序列进行研究,分析D4Z4的多态性.方法 191名正常上海人的基因组DNA经EcoR Ⅰ/B1n Ⅰ双酶水解后,应用脉冲场凝胶电泳及Southern印迹测定其染色体4q35位点的D4Z4片段长度,并对短的D4Z4片段用KpnⅠ酶进行部分酶切以计数其D4Z4串联重复序列数.结果在191名正常上海人群中,有17人(占8.9%)携带短的D4Z4片段,其长度在22~
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目的 调查汉族新生儿脐血IGF2印迹表达分布特征,表型特征及相关影响因素.方法 连续抽样收集1010份新生儿脐血进行逆转录聚合酶链反应、限制性酶切片段长度多态性分析IGF2印迹状态,并分析印迹丢失(loss of imprinting,LOI)与妊娠特征、新生儿体格指标以及父母、家族史的关系.结果 IGF2第9外显子Apa Ⅰ位点呈杂合者占42.8%(432/1010),杂合子中LOI占21.6%
患者 女,28岁,孕23周,曾有两次早期自然流产史,孕期无不良因素接触史,夫妇双方非近亲婚配,双方表型和智力正常。
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1 对象与方法  1.1 对象 2001年至2005年在沈阳东方医疗集团生殖中心准备进行体外受精胚胎移植的95例异常染色体患者(表1),经告知病情后不同意行植入前遗传学诊断坚持行体外受精胚胎移植,并签署知情同意书,将其按术式分为体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和卵浆内单精子注射(intracytoplasmic
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