探讨少年型肾单位肾痨(NPHP)临床和基因突变特点。
方法收集2010年1月至2016年7月广东省6家医院临床拟诊或病理确诊来自25个家系的27例少年型NPHP患儿的临床资料和外周血标本。所有患儿均行NPHP1基因纯合片段缺失检测，无片段缺失且无眼部受累患儿进一步行NPHP1基因外显子测序；合并眼部受累者先行NPHP5基因外显子测序，无突变者再依次行NPHP10基因和NPHP1基因外显子测序。
结果27例患儿中通过病理和(或)基因检测确诊13例，男4例，女9例。起病年龄8.5(0.1～12.8)岁。7例尿常规无异常，6例有少至中量蛋白尿，无持续血尿患儿。就诊时估算肾小球滤过率为(12.7±10.7)ml/(min·1.73 m2)。影像学检查：5例患儿见单发或多发肾囊肿，8例未见囊肿；双肾体积缩小9例，正常4例。5例肾活检患儿肾皮髓质交界处见肾小管囊肿形成及小管基底膜增厚分层。2例患儿合并眼部损害，1例有肝功能损害。7例(25.9%)患儿检测到NPHP1基因突变，其中3例为大片段纯合缺失(del2、804/6、del-10，del2、804/6、del-10、del-5、del-9及804/6、del-10、del-5)；点突变4例，均为新突变，预测均可导致NPHP1蛋白结构和功能改变：1例双重杂合突变[c.13 C>T (p.Arg5Term)及c.1520＋5 G>A]；3例为纯合突变，其中2例来自同一家系[c.1756 C>T (p.Arg586Term)]，另1例检测到c.1298delA(p.Lys433fs)。1个家系检测到NPHP5基因突变，该家系有2例合并先天性视网膜病患儿。
结论少年NPHP起病隐匿，尿液改变轻微或无改变，肾脏大小正常或缩小，肾囊肿仅见于部分患儿。7例患儿检测到NPHP1基因突变。