【摘 要】
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目的：对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）家系进行突变基因的筛查。方法：分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综
【机 构】
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中国医科大学附属盛京医院眼科,中国医科大学附属盛京医院中心实验室
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目的：对中国辽宁省一个具有常染色体显性遗传特点的马凡综合征（Marfan syndrome,MFS）家系进行突变基因的筛查。方法：分别采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA,通过对与马凡综合征相关的致病基因进行遗传学研究和分析,选取候选基因并设计引物,应用聚合酶链式反应（PCR）扩增DNA片段后进行琼脂糖凝胶电泳分离,利用直接测序法确定致病基因及其突变位点。结果：该家系遗传方式符合常染色体显性遗传,先证者表型为双眼晶状体向鼻上方脱位,通过对候选基因外显子直接测序,发现该家系内患者原纤维蛋白基因-1（f
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