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目的 研究中国Ｍａｒｆａｎ综合征基因突变情况。方法 收集Ｍａｒｆａｎ综合征家系１６个，分别来自上海，北京，江西，吉林，浙江等地，１６个家系中共有患者３０名，其中男性１７名，女性１３名，年龄１２￣６０岁。结果 在３０名患者中，散发病例占２３．３％，不同家系的患者之间，临床表现程度不一，有很大差异，结论Ｍａｒｆａｎ综合征致病基因突变频率较高，基因突变的部位不同。