唐氏综合征产前筛查与诊断

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:willing_6
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目的探讨孕中期母血生化标志物在筛查唐氏综合征胎儿中的作用.方法用酶标定量法对孕14~20w的1580例孕妇血清中β-HCG、AFP进行检测,经过风险计算,对高危孕妇进行羊水细胞遗传学检查或/和B超检查.结果1580例孕妇中唐氏(DS)高危孕妇146例,筛出率9.24%;神经管畸形(NTD)高危孕妇42例,筛出率2.66%.在高危孕妇中4例羊水细胞培养胎儿染色体异常,1例B超诊断为胎儿脑积水.结论孕中期母血生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管畸形的理想指标.
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