【摘 要】
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<正>β-地中海贫血是由于β-珠蛋白链合成减少或缺失,导致α-和β-珠蛋白链比例不平衡的遗传病。重型患者出生后不久呈现进行性贫血,伴随黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形、依赖性输
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<正>β-地中海贫血是由于β-珠蛋白链合成减少或缺失,导致α-和β-珠蛋白链比例不平衡的遗传病。重型患者出生后不久呈现进行性贫血,伴随黄疸、肝脾肿大、骨骼畸形、依赖性输血治疗,严重影响个体生命质量。广东省21个地级市的育龄人群β-地中海贫血携带率为3.9%〔1〕。本研究在一对地中海贫血筛查阳性的夫妇中,检出罕见型β-珠蛋白链c.+111A>G杂合突变(即beta nt 1585A>G),
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