论文部分内容阅读
目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法(next⁃generation sequencing,NGS)对广东六个城市的2310对夫妇(4620例样本)的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation⁃dependent probe amplification,MLPA)对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的4