【摘 要】
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1 临床病例rn患儿,男,59天,因“新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲”入院.rn患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及
【机 构】
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怀化市妇幼保健院新筛中心,湖南怀化,418000
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1 临床病例rn患儿,男,59天,因“新生儿疾病筛查异常提示高脯氨酸血症伴易惊、喜用劲”入院.rn患儿为第2胎第2产,足月剖宫产出,出生体重3005g,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史.门诊以“高脯氨酸血症待排”收住入院.患儿自起病以来精神食奶一般,入睡易惊醒,喜用劲,否认抽搐,大小便正常.父母体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史.入院体查:T36.8℃,P120次/min,R35次/min.神清,精神一般,皮肤及巩膜无黄染,无出血点及皮疹,浅表淋巴结不大.头颅五官无畸形,前囟约2.5 ×2.5cm,平软.咽无充血,呼吸35/分,双肺呼吸音清,无啰音.心率120次/分,律齐,心音有力,未闻及明显杂音.腹平软,肝脾肋下未扪及,肠鸣音正常.
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