【摘 要】
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目的 结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据.方法 以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对
【机 构】
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深圳市龙岗区妇幼保健院检验科,深圳,518172;深圳市龙岗区妇幼保健院产科,深圳,518172;深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室,深圳,518172
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目的 结合妊娠夫妇地中海贫血基因筛查结果,探讨地贫高危孕妇的产前诊断和妊娠结局,为本地区地贫防控项目的开展提供依据.方法 以105对来我院进行产前咨询的妊娠夫妇为研究对象,通过对其双方进行外周血地贫基因检测,筛查出的高危孕妇进行羊水地贫基因产前诊断.结果 籍贯为来自我国南部五个地贫高发省份且MCV、MCH结果异常的210例研究对象中,地贫基因携带率为97.62％;其中单纯性α地贫基因携带者占总携带人数的60.00％,单纯性β地贫基因携带率相对较低,占39.51％;进行产前地贫基因诊断的62例地贫高危孕妇的羊水标本中重型地贫占11.29％,主要检出--SEA/--SEA、β654/β41-42以及β654/β654三种基因型,此类孕妇须建议尽早终止妊娠.结论 地中海贫血产前基因诊断需要结合夫妇双方地贫基因筛查进行;对地贫高危孕妇的妊娠结局加以干预以降低地贫出生缺陷率.
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