【摘 要】
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目的探讨高通量测序技术在流产物病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月-2019年12月来浙江省台州医院妇产科和产前诊断中心的流产组织样本116例,进行高通量测序技术遗传学检测。结果 116例流产物标本的检测成功率为98.3%,检出染色体异常49例,异常率为43.0%(49/114),其中常染色体三体22例(44.9%,22/49)、性染色体数目异常9例(18.4%,9/49)、嵌合体5例(10.2%,5/49)及三倍体1例(2.0%,1/49),基因组拷贝数变异12例(24.5%),经查询公共数据库
【基金项目】
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浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY349)。
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目的探讨高通量测序技术在流产物病因诊断中的应用价值。方法收集2018年1月-2019年12月来浙江省台州医院妇产科和产前诊断中心的流产组织样本116例,进行高通量测序技术遗传学检测。结果 116例流产物标本的检测成功率为98.3%,检出染色体异常49例,异常率为43.0%(49/114),其中常染色体三体22例(44.9%,22/49)、性染色体数目异常9例(18.4%,9/49)、嵌合体5例(10.2%,5/49)及三倍体1例(2.0%,1/49),基因组拷贝数变异12例(24.5%),经查询公共数据库
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