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目的
探讨肝脏原发黏膜相关淋巴组织结外边缘区(MALT)淋巴瘤和肝脏假性淋巴瘤的临床病理特征、鉴别诊断。
方法收集2012年1月至2017年3月就诊于南京医科大学第一附属医院的3例肝脏原发MALT淋巴瘤和2例肝脏假性淋巴瘤患者资料，行HE和免疫组织化学EnVision法染色观察组织学形态，采用原位杂交法检测EB病毒编码小RNA，采用荧光原位杂交(FISH)技术检测MALT1基因，采用免疫球蛋白(Ig)基因重排检测技术分析克隆性基因重排情况，并复习相关文献。
结果3例MALT淋巴瘤，肿瘤结节状浸润汇管区，浸润及包绕周围肝组织并融合成结节或片状，多量小胆管陷入、散布其间伴淋巴上皮病变。瘤细胞围绕增生的淋巴滤泡，主要为中心细胞样和单核样B细胞，其中1例可见簇状上皮样组织细胞。瘤细胞CD20和PAX5阳性，不表达CD5、CD23、CD10、bcl－6及cyclin D1。2例肝脏假性淋巴瘤，病灶呈境界清楚的孤立性结节，其中1例可见部分纤维包膜。小胆管仅见于病灶周边，且缺乏淋巴上皮病变。淋巴组织增生以淋巴滤泡增生为主，缺乏明显异型性和单核样B细胞形态。免疫组织化学染色示增生的淋巴组织由B细胞和T细胞混合。Ig基因重排检测发现，3例肝脏原发MALT淋巴瘤呈单克隆性B细胞增生，而在2例假性淋巴瘤示多克隆性增生。FISH检测发现2例MALT淋巴瘤存在MALT1基因断裂。所有病例EBER原位杂交均为阴性。
结论肝脏原发MALT淋巴瘤和假性淋巴瘤均属肝脏罕见的淋巴组织增生性病变，两者具有重叠的组织学形态及免疫表型特征，互为首要鉴别诊断。综合分析组织形态、免疫表型和基因重排有助于区分两者。