探讨肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床及病理组织学特征、诊断和鉴别诊断。
方法回顾性分析2011年8月至2016年11月就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院(7例)及会诊病例(2例)共9例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患者的临床、病理资料及免疫表型特点，7例进行PDGFRB基因外显子第12、14号突变检测，4例应用荧光原位杂交(FISH)检测ETV6-NTRK3融合基因，同时复习相关文献。
结果患者男性7例，女性2例。发病年龄3 d至18岁，平均年龄5岁。发病部位：头面部8例，躯干部1例。临床表现多为局部境界清楚的肿块。组织学上，肿瘤可出现浅染区及深染区的双相结构。浅染区由具有嗜酸性胞质的胖梭形细胞构成，肿瘤细胞排列呈结节状、短束状或旋涡状。高倍镜下，细胞核呈细长的圆锥形或雪茄形，并缺乏核异型性。间质可发生程度不同的透明变性。深染区由原始的多边形或圆形的细胞核深染的细胞组成，细胞质淡染，细胞边缘较模糊，有时可见血管外皮瘤样结构，核分裂象可见。免疫组织化学显示：肿瘤浅染区细胞表达波形蛋白和平滑肌肌动蛋白(SMA)弥漫阳性；深染区原始间叶细胞表达波形蛋白弥漫阳性，SMA灶性区弱阳性；肿瘤表达结蛋白、S-100蛋白、h-Caldesmon、CD34、STAT6阴性。PDGFRB基因第12、14号外显子突变检测结果显示：2例伴有第12号外显子点突变c.1681C>T (p.R561C)，1例伴有第14号外显子点突变c.1998C>G (p.N666K)。4例3岁以下病例FISH检测ETV6-NTRK3融合基因显示阴性。9例均行外科单纯切除术，术后随访6～68个月，2例复发。
结论肌纤维瘤/肌纤维瘤病常发生于2岁以下的婴幼儿，形态学上肿瘤可出现浅染区及深染区的双相结构，分子遗传学可出现PDGFRB外显子突变，可作为疑难病例的辅助诊断指标。