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遗传性高铁血红蛋白血症（RCM）是由于b5R缺乏引起的一种常染色体隐性遗传性疾病，分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型又称单纯红细胞型，其酶缺陷仅见于红细胞，纯合子红细胞中b5R活性显著降低，血中MetHb含量增高，其主要临床症状为紫绀。笔者应用RT-PCR、DNA序列测定及PCR—RFLP分析等分子生物学技术，鉴定1例RCMI型患者b5R基因的突变位点，结合以往工作对此突变进行探讨，分析我国人b5R基因的遗传多态性。