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目的通过对儿童血友病病人临床资料的总结,分析中国儿童血友病病人现状,为开展进一步诊治、综合关怀工作提供依据。方法总结分析首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心血友病工作组自2003年1月到2007年5月4年余收集的145份病例资料。结果(1)一般情况:病人来自19个省市自治区,年龄6月~18岁,中位年龄6.9岁,各年龄组均占1/4,血友病A∶B=5.17∶1,中度占43.4%,无家族病史占65.5%。(2)临床情况:①首次出血:出生当天~14岁,中位年龄12月。轻、中度常有诱因:多为医源性穿刺、外伤,年龄多>1岁;重度以无诱因自发皮肤黏膜出血、<1岁多见。②关节出血58.6%,其中87%已存在靶关节/慢性血友病性滑膜炎:中度、轻度分别为54.8%、21.2%,疾病程度重,病程长,发生率增加。③颅内出血13.1%:其中15.8%死亡和/或放弃,26.3%遗留癫痫后遗症,10.6%接受手术。总死亡率2.76%。(3)治疗情况:①急性出血时应用因子替代36.8%,因子供应不充足45.3%,出血时没有替代治疗17.9%。②没有常规监测并发症。(4)生活质量:①心理评估:自身评价不满占47.8%,情感不满占95.6%。②参与社会活动、自理能力:6~12岁25.2%处于基本失学状态,12~18岁为50%。在校/幼儿园66.7%不参与活动。日常生活72.7%不能完成。③70.3%家庭疾病负担明显严重,与疾病程度和年龄无关。结论中国血友病儿童(1)发病情况同其他报道,无家族史者多。(2)首次出血各年龄组均有发生,需注意外伤后非正常及自发出血,及早诊断避免延误。(3)整体致残率高:严重关节并变多;颅内出血没有得到及时治疗,半数以上存在严重并发症。(4)生活质量差:多数孩子为避免出血而选择不活动,被迫选择回避/不参与社会活动及社会交流,心理发育严重受到影响。无论年龄和疾病程度,疾病均造成严重家庭负担。现状急需改变。