【摘 要】
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目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变.方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反
【机 构】
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第二军医大学长征医院肾内科、解放军肾脏病中心
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目的:检测中国汉族人Ⅱ型多囊肾病基因PKD2的突变.方法:筛选临床确诊的26个中国汉族家系中31例常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者,提取外周血白细胞DNA,应用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP),取异常条带标本进行核苷酸序列测定,判别PKD2外显子突变位置及类型.结果:以20例健康志愿者为对照,从31例患者中成功检测出2种突变.1种为无义突变,系PKD2外显子13的第2407位碱基由胞嘧啶置换为胸腺嘧啶,形成1个终止密码子;另1种为错义突变,系PKD2外显子4的第964位碱基
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