【摘 要】
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目的 通过运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atroph,SMA)患儿给予基因诊断.探讨S
【机 构】
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首都儿科研究所遗传室,首都儿科研究所附属儿童医院神经内科,北京大学第一医院妇产儿童医院,中国人民解放军总医院儿科
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目的 通过运动神经元存活基因1(survival motor neuron gene 1,SMN1)点突变研究,对SMN1单拷贝缺失的疑似脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atroph,SMA)患儿给予基因诊断.探讨SMN1复合杂合突变患儿的临床表型.方法 按照国际SMA诊断标准对3例患者进行临床拟诊和随访分型.应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术进行SMN1和SMN2基因的拷贝数定量分析.应用逆转录PCR和克隆测序技术进行SMN1点突变研究.通过核心家系成员拷贝数和点突变分析,明确突变在家系中的传递.结果 确定了2种SMN1基因点突变:p.Leu228X(1例)和p.Arg288Met(2例).其中错义突变p.Arg288Met为中国SMA中首次报道,无义突变p.Leu228X为中国大陆地区首次报道.携带p.Leu228X突变的患儿具有2个SMN2拷贝,为Ⅰ型SMA;而携带p.Arg288Met突变的2例患儿SMN2的拷贝数均为3,表型分别为Ⅰ型和Ⅱ型.结论 p.Leu228X和p.Arg288Met突变均遗传自父母,而非新发突变.两种突变导致了严重的Ⅰ型和较为严重的Ⅱ型SMA.3例SMA患儿发生SMN1基因杂合缺失同时伴有SMN1基因点突变,提示我国SMA存在复合杂合突变机制.对SMN1基因单拷贝缺失的疑似SMA患儿,进行点突变分析十分必要,能够为患儿的临床诊断、家庭的遗传咨询和产前诊断提供依据.
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