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Smith-Lemli-Opitz综合征研究进展
【机 构】
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300074 天津市儿童医院儿科研究所,300074 天津市儿童医院儿科研究所,
【发表日期】
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2009年47期
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目的分析比较儿童细菌性脑膜炎(BM)近10年间在病原菌分布、耐药情况及其临床特点的变化，为临床诊治提供指导。方法回顾分析10年中我院126例14岁以下BM患儿的临床资料，并将1998年1月至2002年12月的64例设为1组，2003年1月至2007年12月的62例设为2组，比较两组临床特点、病原菌分布及其耐药情况的变迁。结果2组最常见的致病菌为凝固酶阴性葡萄球菌(17/62，27.4%)和大肠埃希
目的比较两种青少年代谢综合征(MS)诊断标准在中国台湾地区12~19岁人群MS及其组分的检出情况，为进一步制定相应的预防和治疗措施提供依据。方法选择2005年1月-2006年12月首次参加美兆健康体检的12~19岁人群1629名进行横断面研究，应用分别由Cook(标准Ⅰ)和de Ferranti(标准Ⅱ)推荐的两种标准诊断MS，使用χ2检验比较不同性别、不同体重人群MS检出率、MS各组分检出率及M
目的探讨以血小板减少就诊的先天性角化不良患儿的临床及遗传学特点。方法分析1例4岁10个月患儿的临床特点，采用聚合酶链反应及直接测序的方法检测DKC1基因。结果患儿1岁起病，表现皮肤网状色素沉着、甲萎缩和黏膜白斑三联征，伴有多系统受累；为DKC1(1058C-T，A353V)基因突变。结论患儿具有先天性角化不良的临床特点，存在DKC1基因突变，诊断X连锁隐性遗传型先天性角化不良。
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