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目的 检测1个先天性角化不良家系基因突变情况.方法 提取家系中三代共7位成员外周血DNA,设计先天性角化不良7个热点基因:TERC,NOLA......
目的检测一例先天性角化不良(DKC)患者DKC1基因的突变情况.方法采用PCR技术扩增DKC1基因的15个外显子,然后采用变性高效液相色谱(D......
目的 研究一X连锁先天性角化不良(dyskeratosis congenita,DC)家系患者端粒长度与临床表型轻重关系.方法 采用荧光定量PCR方法,对D......
目的:检测先天性角化不良患者角化不良蛋白基因突变情况,进行疾病的诊断。方法:收集先天性角化不良患者及家族成员的临床资料。提......
目的探讨小干扰RNA（siRNA）沉默DKC1基因对人肾癌细胞株（ACHN、786-O）细胞增殖和迁移能力的影响。方法分别用对照siRNA和DKC1 siRNA瞬时......
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Both dyskeratosis congenita (DC) and Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome (HHS) are rare inherited bone marrow failure conditio......
第一部分2例先天性角化不良患者的临床、免疫学特征及基因突变分析背景:先天性角化不良(Dyskeratosis congenita,DC)是由于端粒维......
第一部分先天性角化不良基因突变研究先天性角化不良(dyskeratosis congenita, DC)是一种少见的具有临床特征和遗传异质性的遗传综......
