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染色体倒位是染色体结构畸变的一种类型,是指一条染色体上同时出现2次断裂,形成的片断倒转180°后重接的现象。倒位有两种形式,发生在染色体同一臂上的倒位称为臂内倒位,发生在染色体长臂和短臂之间包含着丝粒的倒位称臂间倒位。每条染色体都可以发生倒位,世界上已报道24种臂间倒位[1]。其中,9号染色体臂间倒位发生率较高,其他染色体倒位发生率较低。