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家族性Hurler综合征2例
家族性Hurler综合征2例
来源 :蚌埠医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:zjz_hi
【摘 要】
:
家族性Hurler综合征2例马素珍Hurlcr综合征亦称承病,为粘多糖代谢障碍的Ⅰ型,因α-左旋艾杜粘醛酸酶(α-L-iduronidasc)先天缺乏或活性不足,使粘多糖分解不良,过多的残段蓄积在人体结缔组织内,产生一系列病理改变
【作 者】
:
马素珍
【机 构】
:
蚌埠市第一人民医院分院儿科
【出 处】
:
蚌埠医学院学报
【发表日期】
:
1996年04期
【关键词】
:
Hurler综合征2
粘多糖病
族性
身材矮小
代谢障碍
左旋
纯合子
智力低下
致病基因携带者
出生后发育
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家族性Hurler综合征2例马素珍Hurlcr综合征亦称承病,为粘多糖代谢障碍的Ⅰ型,因α-左旋艾杜粘醛酸酶(α-L-iduronidasc)先天缺乏或活性不足,使粘多糖分解不良,过多的残段蓄积在人体结缔组织内,产生一系列病理改变,出现身材矮小,智力...
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