【摘 要】
:
目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、13外显子(以30例健康人为正常对照),分别以限制
【机 构】
:
南方医科大学南方医院神经内科,安徽中医学院神经病学研究所附属医院
【基金项目】
:
安徽省临床医学重点学科科学技术进步项耳(No.2004z208),安徽省高校青年教师资助计划项目(No.2007jq1116)
论文部分内容阅读
目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、13外显子(以30例健康人为正常对照),分别以限制性内切酶MspI、TaiI和BstDsI消化扩增产物,2%琼脂糖凝胶电泳分离,根据各外显子的限制性酶切图谱分析有无突变,其结果经DNA测序验证。结果48.59%(69/142)的患者在第8外显子检出Arg778Leu突变,其中纯合突变13例,杂合突变56例,染色体突变频率为28.87%(82/284);5.63%
其他文献
如何提高高职高专院校非英语专业的英语教学效果一直是众多高校英语教研人员研究的重要课题。笔者在参考前人优秀研究成果的同时结合自己多年的教学实践,在充分分析高职高专
利用遥感、地理信息系统和全球定位系统技术,对黑龙江扎龙国家级自然保护区丹顶鹤巢址选择的"出现点"和"非出现点"初选变量进行空间自相关性检验,采用二项逻辑斯蒂克模型进行回归建模。结果表明:影响丹顶鹤巢址选择的自然环境因子包括芦苇高度、盖度和高程,干扰因子包括巢址距居民点距离、巢址周边堤坝和道路密度网。经计算预测值与观测值之间的匹配系数来验证模型准确性,总正确预测率为80.4%。将土地利用图与模型预测
7月28日-8月2日,中国林学会在青海西宁召开了第三届全国林业科技期刊发展研讨会。来自全国34种林业科技期刊的近60名代表参加会议。会议由中国林学会副秘书长、林业科技期刊分
目的:探究噻托溴铵联合沙美特罗替卡松粉吸入剂对慢性阻塞性肺病(COPD)稳定期患者血清MCP-1(单核细胞趋化因子-1)、ICAM-1(细胞间黏附分子-1)水平及生活质量的影响。方法:选取我院收
一、经济形势2008年下半年,一场始料不及的经济危机席卷全球。根据欧盟统计局数据,5月份欧元区工业产出下滑1.9%,成为1992年以来最大跌幅。德国政府警告说,德国经济可能萎缩1.5个百
自2009年1月工业信息化部向三大运营商颁发3G牌照,中国电信市场开始迈入3G时代,然而3G将对中国电信市场带来哪些影响呢?中国权威市场研究机构CTR市场研究的最新研究发现,3G可能引
【摘要】 當前我国已经正式进入到互联网时代,而电子计算机也早已得到广泛使用,在这一时代背景之下,计算机网络技术日益成熟,并逐渐被运用到各行各业当中,计算机网络用户数量也随之实现成倍式增长。随着时间的推移,人们对计算机网络服务质量要求也越来越高,但考虑到目前在计算机网络服务当中还存在部分问题亟待处理,因此本文将在此基础上,重点针对计算机网络服务质量优化方法进行分析研究。 【关键词】 计算机网络 服
当前,次贷危机,通货膨胀,物价居高不下,原材料价格和能源价格不断上涨,银行资金回笼,企业资金短缺,经济明显减速,许多企业面临劳动力价格上涨带来的成本上升和现金流断裂的困境。如何
用不同浓度的美国白蛾核型多角体病毒亚致死剂量感染美国白蛾4龄和5龄幼虫,并分别收集不同处理的残余带毒试虫进行室内传代饲养。结果表明:病毒对寄主昆虫不仅具有直接致死作
【摘要】 随着通信网络在我国社会中的获得的巨大发展,通信技术的更新换代也越来越快,在这种背景下,不同通信公司对市场份额的占领竞争也变得愈发激烈。对于移动公司而言,新推出的4G网络项目成为了互联网技术更新换代的重要项目。因此4G网络的工程建设也就变得尤为重要,如何对4G网络工程进行管理是本文讨论的核心。 【关键词】 4G网络 移动通信 工程管理 4G网络的出现改革了当前通信社会的竞争模式,为移动