【摘 要】
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目的建立可用于临床的中国人Wilson病（WD）患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、13外显子（以30例健康人为正常对照）,分别以限制
【机 构】
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南方医科大学南方医院神经内科,安徽中医学院神经病学研究所附属医院
【基金项目】
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安徽省临床医学重点学科科学技术进步项耳（No.2004z208）,安徽省高校青年教师资助计划项目（No.2007jq1116）
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目的建立可用于临床的中国人Wilson病（WD）患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、13外显子（以30例健康人为正常对照）,分别以限制性内切酶MspI、TaiI和BstDsI消化扩增产物,2%琼脂糖凝胶电泳分离,根据各外显子的限制性酶切图谱分析有无突变,其结果经DNA测序验证。结果48.59%（69/142）的患者在第8外显子检出Arg778Leu突变,其中纯合突变13例,杂合突变56例,染色体突变频率为28.87%（82/284）;5.63%
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